Экспертный совет Фонда «Круг добра» существенно расширил перечень орфанных заболеваний

25 ноября 2025 года на очередном собрании Экспертный совет Фонда «Круг добра» для дальнейшего утверждения Попечительским советом принял решения по:

• расширению категории детей, которым показан лекарственный препарат МНН хенодезоксихолевая кислота. Теперь при назначении препарата будут ориентироваться, главным образом, на молекулярно-генетические тесты, и лишь в случае неоднозначности их результатов будут рассматриваться биохимические анализы на уровень холистанола;
• формированию резерва белумосудила в НМИЦ онкологии имени Н.Н.Петрова. Лекарственный препарат применяется для незамедлительного лечения тяжёлого заболевания «реакция трансплантат против хозяина» (РТПХ). Ранее неперсонифицированный резерв формировался в федеральных центрах: НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина, НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М.Горбачёвой и НМИЦ имени В. А. Алмазова.
• структурированию перечня заболеваний Фонда: вместо врождённой костномозговой недостаточности, гемоглобинопатии, приобретённой идиопатической апластической анемии, нарушения обмена гликозаминогликанов и остеопетроза добавить в перечень «Приобретенный иммунодефицит после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток»;
• расширению категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата МНН иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения;
• разделению заболеваний по онкогематологии и иммунодефицитам по нозологическим формам и выделению в перечне отдельно таких заболеваний как острый лимфобластный лейкоз, острый миелобластный лейкоз, Т-лимфобластную лимфому и первичный иммунодефицит;
• включению заболевания тромботическая микроангиопатия, связанная с ТГСК (ТА-ТМА), в перечень заболеваний Фонда и утверждению новых категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата МНН равулизумаб. Тромботическая микроангиопатия - одно из осложнений ТГСК. Заболевание связано с необратимыми процессами повреждения сосудов микротромбами и ведет к повреждению почек, мозга, легких, периферическим изменениям;
• добавлению в перечень заболеваний Фонда крайне редкого заболевания, которое неформально называют «болезнью Бенджамина Баттона» или болезнью преждевременного старения. Точное название – прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда), с которым рождается 1 ребенок на 4 млн новорожденных. В России известно всего о 6 маленьких пациентах с классической формой синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Причиной заболевания является генетическая мутация, в результате которой в клетках организма пациента накапливается аномальное количество токсичного белка прогерина, вследствие чего у пациентов страдает сердечно-сосудистая система, преждевременно «стареют» мышечная и костная ткани. Характерными последствиями для пациентов с прогерией выступают задержка роста, дефицит веса, поражения опорно-двигательного аппарата, самое тяжёлое из которых - развитие в раннем возрасте атеросклероза, который приводит к инфарктам и инсультам, уменьшению продолжительности жизни пациента. Без терапии жизнь ребёнка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда составляет в среднем 14,5 лет, к 8-и годам пациенты имеют признаки инсульта или инфаркта
• добавлению в список закупок лекарственного препарата МНН лонафарниб (ТН Зокинви), единственного на сегодняшний день средства патогенетического лечения прогерии.

 «Мы рады отметить на примере включения синдрома Хатчинсона-Гилфорда в перечень заболеваний Фонда «Круг добра» и препарата для его патогенетической терапии, максимальное сокращение сроков  для доступа к лечению у пациентов, что возможно только при условии высокой эффективности работы как экспертов Фонда, так и пациентского сообщества» - прокомментировал новости Владислав Семыкин, руководитель инновационных проектов компании Aston Health.